El Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) ha publicado un estudio revelador sobre el cáncer de mama familiar en el Principado. Este trabajo, que incluye más de 15 años de estudio y análisis de más de 1.600 familias, ha sido publicado en la revista «Clinical Genetics». El mapa genético del cáncer de mama familiar ha identificado mutaciones específicas que se remontan hasta hace 400 años, vinculadas a una predisposición a este tipo de tumores.
Descubrimiento de mutaciones hereditarias antiguas
El estudio destaca que entre 200 y 400 años atrás, se produjeron mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRCA2, las cuales aumentan el riesgo de cáncer de mama y ovario. Estas mutaciones se han mantenido principalmente en determinados valles asturianos debido al aislamiento de sus poblaciones. Además, la investigación representa una muestra significativa de los casos de cáncer de mama familiar en Asturias.
Análisis extensivo y resultados significativos
De las más de 1.600 familias estudiadas, 238 fueron identificadas como portadoras de variantes genéticas patogénicas. Un hallazgo notable del estudio es que un pequeño número de mutaciones específicas de la población asturiana afecta a más de la mitad de las familias con mutaciones. Este descubrimiento subraya la importancia crucial de la genética en la predisposición al cáncer de mama en esta región.
Liderazgo y colaboración en la investigación
La doctora Milagros Balbín, jefa del Laboratorio de Oncología Molecular del HUCA y responsable del grupo de Oncología Molecular del Instituto de Investigación del Principado (ISPA), ha liderado el estudio junto con la doctora Pilar Blay, de la Unidad de Cáncer Familiar del Servicio de Oncología Médica del HUCA. La colaboración con miembros del Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias (IUOPA) y la Universidad de Oviedo ha sido fundamental para trazar la antigüedad de cada una de las mutaciones.
Origen de las mutaciones
Según la doctora Balbín, el equipo investigó el origen de estas alteraciones genéticas debido a que muchas familias con cáncer de mama hereditario comparten la misma mutación. Por otro lado, Ana Sánchez Pitiot, primera firmante del trabajo, explicó que algunas de estas mutaciones aparecieron hace más de 400 años y se han mantenido debido al aislamiento de la población en ciertos valles asturianos.
Implicaciones del estudio
El estudio no solo arroja luz sobre la historia genética del cáncer de mama en Asturias, sino que también destaca la importancia de la genética en la predisposición a esta enfermedad. Estos hallazgos pueden tener implicaciones significativas para la detección temprana y la prevención del cáncer de mama y ovario en la región.
Impacto en la prevención y el tratamiento
El estudio tiene el potencial de influir en las estrategias de prevención y tratamiento del cáncer de mama familiar. Con un conocimiento más detallado de las mutaciones específicas que predisponen a este tipo de cáncer, los investigadores pueden desarrollar programas de detección más efectivos y personalizados para las personas en riesgo. Además, este conocimiento genético puede guiar el desarrollo de terapias dirigidas que aborden las mutaciones específicas presentes en la población asturiana.
Futuras líneas de investigación
El equipo del HUCA, al elaborar el mapa genético, abre nuevas oportunidades para la investigación en oncología molecular. Las futuras investigaciones podrían centrarse en entender cómo interactúan estas mutaciones con otros factores genéticos y ambientales para influir en el desarrollo del cáncer de mama. Asimismo, los investigadores pueden explorar las implicaciones de estas mutaciones en otros tipos de cánceres hereditarios, ampliando el alcance y el impacto de los hallazgos.
Compromiso con la salud pública
La profundidad y el rigor de este estudio evidencian el compromiso del HUCA y sus investigadores con la salud pública. Al proporcionar una visión detallada de las mutaciones hereditarias y su historia en Asturias, el equipo no solo contribuye al conocimiento científico, sino que también ofrece herramientas valiosas para mejorar la salud y el bienestar de la población.